Группа специалистов из Университета Женевы и их коллеги из Китая продемонстрировали, как мутация одного белка вызывает дисфункции деления клеток, из-за чего мозг не успевает сформироваться корректно. Так возникает микроцефалия — заболевание, при котором ребёнок появляется на свет с уменьшенными в размерах черепом и головным мозгом.

Ранее было установлено, что чаще всего при микроцефалии встречается мутация гена ASMP, ответственного за активность катанина — своего рода «молекулярного меча», способного разрезать микротрубочки. При неправильной работе катанина микротрубочки становятся слишком длинными, что мешает выполнению их основной функции — распределению равного количества хромосом по дочерним клеткам, только что прошедшим процесс деления.

В ходе нового исследования выяснилось, что есть еще один ген, мутации которого часто наблюдаются при микроцефалии, — WDR62. Он также отвечает за корректное функционирование катанина. Как отметили учёные, как и в случае ASMP, даже самой небольшой мутации этого гена достаточно для дерегуляции распределения хромосом по клетками, что приводит к замедлению этого процесса. В результате многие клетки оказываются дисфункциональными и умирают. Это влияет на размеры мозга: после смерти большого количества клеток он становится намного меньше.

Учёные отметили , что их работа в очередной раз подтверждает важность катанина в развитии человеческого организма. При этом они также подчеркнули, что результаты их исследования можно применить и к анализу возникновения других заболеваний, например, рака.