Недавно учёные из Медицинской школы при Университете Пенсильвании на целый год вернули зрение пациенту с наследственным заболеванием сетчатки. Это произошло в рамках клинических испытаний нового метода РНК-терапии.

Новый терапевтический метод предназначен для людей, заболевающих амаврозом Лебера и при этом имеющих мутацию гена CEP290, которая часто наблюдается при этой болезни. Пациенты с такой формой амавроза Лебера претерпевают сильные нарушения зрения или вовсе полную его потерю. При этом никаких анатомических нарушений зрительных органов у пациентов не возникает.

В основе разработанного учёными способа борьбы с заболеванием лежит десенсибилизирующий олигонуклеотид сепофарсен. Эта небольшая РНК-молекула увеличивает количество CEP290 в фоторецепторах глаза и улучшает функции сетчатки при дневном свете.

В рамках клинических испытаний пациентам интраокулярно вводили инъекции сепофарсена каждые три месяца, а затем проверяли состояние их зрения. После испытаний к 10 из 11 участников вернулось зрение. В случае 11-го пациента терапия оказалась ещё более эффективной: для возвращения зрения ему понадобилась всего одна инъекция сепофарсена. Более того, зрительные функции с момента ввода препарата у этого пациента сохранялись в течении 15 месяцев.

По итогам испытаний учёные отметили, что их работа указывает на новое и крайне интригующее направление РНК-терапии зрения. В дальнейшем они хотят разработать и другие варианты генетической терапии для различных заболеваний глаз.