Фото: CC0 Public Domain

Обнаружена связь между генетической мутацией, влияющей на клеточное восприятие кислорода, и ограниченной способностью человека выполнять физические упражнения.

Ученые обследовали пациента с пониженной скоростью роста, постоянным низким уровнем сахара в крови, ограниченной физической нагрузкой и очень большим количеством эритроцитов. Они провели генетический и белковый анализ, проверили физиологию дыхания на моделируемой большой высоте, измерила физическую нагрузку и выполнили серию метаболических тестов.

Ген фон Гиппеля-Линдау (VHL) необходим для выживания клеток при снижении доступности кислорода. После генетического анализа было выявлено изменение в гене VHL, связанное с нарушением функциональности в митохондриях, использующих кислород для подпитки клеточной жизни. Именно эта сниженная эффективность митохондриальной функции ограничивает возможности аэробных упражнений.

Открытие этой мутации является важным событием, поскольку оно позволяет лучше понять реакцию человеческого тела на снижение доступности кислорода.