New England Journal of Medicine

Врождённый порок сердца — одна из основных причин смерти новорожденных детей. По статистике, этот дефект наблюдается у каждого сотого младенца. При этом генетические факторы, провоцирующие его развитие, до сих пор прояснены не до конца, что тормозит разработку пренатальной диагностики заболевания.

Недавно исследователи из Университета Монаша предложили метод определения генов, которые участвуют в развитии аномалий структуры сердца. Технология не только помогла подтвердить данные предыдущих исследований генетических факторов врождённого порока сердца, но и позволила выявить новые 35 генов, связанных с заболеванием.

Вместо того, чтобы искать гены, влияющие на возникновение врождённого порока сердца, только в самом сердце, как это происходит в других подобных исследованиях, учёные решили рассмотреть гены других тканей. В частности, были рассмотрены гены почек и печени.

Обнаружив новые гены, имеющие потенциальную связь с дефектами структуры сердца, специалисты решили проверить открытие на примере дрозофил — организмов, генетические особенности которых очень схожи с человеческими.

В итоге результаты были подтверждены: 35 новых генов, а также множество уже известных действительно в той или иной степени провоцируют развитие врождённого порока сердца. Более того, исследователям удалось обнаружить более 1300 новых генов, которые также могут быть потенциально связаны с опасным недугом.