Pixabay

Результаты проекта, реализованного при финансовой поддержке Национального совета по охране здоровья и медицинским исследованиям (Австралия), говорят о том, что широкодоступный метод визуализации сетчатки может быть использован для изучения редкого заболевания мозга и мониторинга эффективности его лечения.  

Синдром Санфилиппо – это группа клинически сходных редких генетических заболеваний, в общем характеризующихся как неизлечимая форма деменции, начинающаяся в раннем детстве. Во всем мире с этим диагнозом живет около 700 тысяч детей и подростков. Пациенты с таким диагнозом обычно доживают лишь до юности.    

Как пишет издание «Машины и Механизмы», исследователи из Университета Флиндерса и других научных организаций изучали синдром Санфилиппо на мышиных моделях и выяснили, что прогрессирование поражения сетчатки глаз отражает процессы, происходящие в мозге.   

«Это значит, что сетчатка может стать тем средством, которое необходимо для мониторинга развития болезни и эффективности ее лечения», – комментирует Ким Хэмсли, доцент Университета Флиндерса.

Нарушения, вызывающие детскую деменцию и ведущие к ухудшению ментальных функций, имеют нейродегенеративную природу, они тяжело протекают и прогрессируют со временем. Результаты проведенного исследования позволяют надеяться, что наблюдение за развитием поражений сетчатки, которая является частью центральной нервной системы, может стать тем самым необходимым «окном» в мозг, которое так давно ищут ученые.

«Оказалось, что поражение сетчатки при синдроме Санфилиппо развивается очень рано, намного раньше, чем принято считать», – говорит старший научный сотрудник Хелен Бирд.   

А это значит, что прогрессирование поражения позволит исследователям контролировать течение заболевания мозга и эффективность его лечения. Среди стратегий лечения синдрома Санфилиппо, которые сегодня проходят клинические испытания, – генная терапия, и неинвазивный количественный показатель нейродегенерации поможет в разработке эффективных способов мониторинга.