Genetic engineeering concept with 3d rendering dna helix and a part of dna

Новое исследование, вышедшее в журнале eLife, рассказывает о новых достижениях в сфере генотерапии. На этот раз учёным удалось защитить клетки глаз лабораторных мышей от редкого заболевания, часто приводящего к слепоте.

Заболевание, о котором идёт речь, — пигментный ретинит. Одним из ранних симптомов этого наследственного недуга является существенное снижение возможности видеть в ночное время в результате деградации фоторецепторов сетчатки. Постепенно болезнь распространяется и другие фоторецепторы глаза, после чего человек может полностью лишиться зрения.

Учёные из Медицинской школы Гарварда в Бостоне решили проверить, какие из существующих методов генотерапии наиболее подходят для лечения пигментного ретинита. Всего они выявили 20 потенциально эффективных методов, а затем протестировали их на мышах, имеющих то же заболевание и те же, что и у человека, генетические дефекты.

Эксперимент показал, что наиболее эффективным геном в борьбе с пигментным ретинитом оказался Txnip, а в частности одна из его версий — C247S. Доставка этого гена в организм мышей помогла их фоторецепторам восстановить свои функции, а также благотворно повлияла на состояние митохондрий глазных клеток.

Также учёные установили, что комбинация генной терапии, снижающей оксидативный стресс и воспалительную реакцию организма и терапии, основанной на введении Txnip, даёт наиболее эффективный результат.

В скором времени исследователи испытают свой генотерапевтический метод на других животных, а затем, в случае подтверждения его безопасности, проведут его первые клинические испытания уже с участием людей.