Фото: pixabay.com

Ученые обнаружили связь между формой ребер и функцией легких у пациентов с несовершенным остеогенезом, редким заболеванием, поражающим одного из 18 000 новорожденных.

Несовершенный остеогенез — это генетическое заболевание, вызванное нарушением работы коллагена первого типа, наиболее распространенного белка костной ткани. Болезнь в основном развивается из-за мутации генов, кодирующих альфа-цепи коллагена первого типа — COL1A1 и COL1A2. Мутации в 14 других генах также связаны с болезнью.

Новое исследование было сфокусировано на несовершенном остеогенезе третьего типа, одной из наиболее тяжелых форм, связанной с постепенной деформацией ребер. Используя трехмерную геометрическую морфометрию, ученые изучили строение ребер у пациентов с заболеванием. В результате были обнаружены существенные связи между формой ребер и общим объемом воздуха, выдыхаемым после максимального вдоха. Деформация ребер оказалась связана с низкими значениями обоих параметров.

Этот вывод подтверждается тем, что у людей с горизонтально выровненными ребрами, большей асимметрией грудной клетки, коротким грудо-поясничным отделом позвоночника и выраженной кривизной в грудо-поясничной области наблюдаются проблемы с дыханием.